En el año 1963, Lejuune y Cols, realizan la primera descripción de este síndrome en conclusion a las observaciones realizadas en un grupo de niños con caracteristicas clínicas y citogenéticas comunes consistentes en retraso mental, anomalias craneo - faciales y una delección del brazo corto de un cromosoma del par 5. Además, estos niños presentaban al nacer y durante los primeros años de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato.
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