La incidencia del síndrome se estima entre el 1:20000 y el 1:50000 de los nacimientos vivos, siendo el causante del 1% de los casos de discapacidad intelectual severa y afectando en mayor medida al sexo femenino (66% de los casos).
La causa del síndrome es una pérdida, denominada delección, de material genético en el cromosoma 5.
Mas concretamente, existe una delección en el brazo corto del cromosoma 5, siendo el paciente heterocigoto (persona en la cual dos genes homólogos, alelos, de los cromosomas del mismo par son diferentes) para la delección, ya que el homocigoto es inviable, es decir, incompatible con la vida.
Cuanto mayor sea la pérdida de material genético, mayores, en cuantia y gravedad, seran el número de alteraciones; el coeficiente intelectual sera menor al igual que su estatura y peso al nacer.
Hasta el momento, el factor que origina, o permite la alteración en esta región cromosómica se desconoce. Aun asi, se cree que, en la mayoría de los casos, se debe a la pérdida de cierta información en el cromosoma 5 durante el desarrollo de un ovulo o esperma, hecho que no parece relacionarse con la edad de los padres, como ocurre en otros síndromes de ese tipo.
Alrededor del 80 - 85% de los casos son de aparición esporadica y en el 10 - 15% restante son hijos de portadores de una translocación, siendo estos casos mas severos que los casos esporádicos.
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