Agradecimientos

En este blog se agradece a todas las personas e instituciones que hicieron posible la realización del trabajo. Respecto a la busqueda de esta información quiero agradecer a todas las personas e instituciones que con sus aportaciones hacen que día a día este Síndrome sea mas conocido y la vida de las personas que lo padecen mas cómoda y mejor. Gracias por adelantado a todos los que con vuestra colaboración y vuestras correcciones hagáis mejor este blog. Igualmente, mis agradecimientos a todos los compañeros que me ayudaron a confeccionar el blog, ya que hasta hace unos dias no tenía ni idea de como hacerlo. Muchas gracias a todos.

Enlaces de Interés

http://www.asimaga.org/

http://www.fundacionsindrome5p.org

http://www.criduchat.com.br

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_del_gato

http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php

Entravista a la Presidenta de ASIMAGA (Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato)

1- ¿Qué necesidades se os plantean a los familiares de los afectados?

Estimulación temprana y que los médicos tengan mas información.

Son niños que comen mal, por lo que tenemos problemas para darles la comida

2 - ¿Qué necesidades son las prioritarias, las más urgentes?

-La estimulación

-La ayuda a entender el por qué nos ha pasado a nosotros.

Desde la asociación informamos a los padres dónde dirigirse y les animamos para que no se hundan.

-Falta de poder económico en algunas familias para llevarlos a rehabilitación, ya que no se les da todo lo necesario por falta de tiempo en los centros de estimulación temprana.

-Escasa investigación, ya que somos muy pocos y no hay médicos que investiguen este síndrome.

3 - ¿Cuántos casos hay en España?

Calculamos que unos 400 en toda España; en la asociación hay algo más de 100, no todos los padres llegan a la asociación, al menos de los diagnosticados antes del  1995 que fue cuando creamos la asociación.

Desde que tenemos la página llegan con más facilidad.

El  mayor problema es el de las familias que viven en zonas rurales donde la informática aún no es algo común.

4 - ¿Hay casos de este síndrome integrados en Educación Infantil o asisten a centros específicos?

En los primeros años están en guarderías y centros de infantil sin ningún problema, pero cuando cumplen los 6 ó 7 años en aconsejable los centros específicos. Si bien es cierto que tenemos algunos casos que están en centros de integración, esto se da cuando estos centros tienen las dotaciones necesarias y los chicos no están demasiado afectados.

5 -¿Es efectiva la integración de los afectados en la sociedad? ¿En qué grado?

Naturalmente la integración es fundamental, es necesario saber que la comprensión de los afectados es muy buena por lo que el estar con niños sin problemas les ayuda a imitarles. También en las ludotecas, piscinas y en el parque pueden hacer una vida normalizada.

Cuanto más les integremos mejor será su desarrollo; el hecho de necesitar centros específicos es porque en un aula donde hay más de 10 niños no se les puede prestar la atención que necesitan y no todos los centros tienen fisioterapeutas, logopedas y profesores de educación especial que les ayuden a avanzar.

6 -¿Al ser un número de afectados minoritario, repercute en la atención que reciben de las instituciones?

Digamos que nos cuesta  encontrar subvenciones para la investigación, pero como están distribuidos por todas las regiones en los centros no tienen demasiados problemas. Al menos, desde que funciona la asociación, desde los centros se nos pide información sobre qué carencias tienen en el desarrollo de su vida para potenciarlas.

7 -¿Qué reclaman de la sociedad?

Comprensión, que nos se les aparque en un centro como si no fueran capaces de hacer nada.

En centros especiales de empleo o talleres ocupacionales pueden hacer algunas tareas que para ellos son esenciales para sentirse útiles; si bien es cierto que desde hace algunos años ya no hay tanta discriminación, y pienso que la nueva ley de dependencia nos ayudará a que tengan sus necesidades cubiertas, ya que las familias que tienen un “hijo especial” dependen de terceras personas si quieren estar trabajando los dos  y se necesita tiempo para llevarlos a estimulación, al menos en los primeros años de vida  cuando aún no están en centros especiales.

8 -¿Qué salidas hay para los afectados en cuanto a expectativas laborales?

Son limitadas debido a sus múltiples limitaciones, pero, por ejemplo, mi hija está en un taller de restauración de muebles.

9 -¿Podrías contarnos algo sobre tu experiencia profesional y personal?

Soy ama de casa. Tenía 24 años cuando nació mi hija, y ella me ha ayudado para seguir. No me ha limitado en mi vida porque toda mi familia colabora.

Tengo dos hijos más y ellos tratan a su hermana con toda la normalidad.

Lo acepté desde el principio por lo que no me causó ningún trauma, y ahora que trabajo fuera de casa, con ayuda externa, no me impide nada,

sólo necesito la ayuda de una tercera persona para cuando yo no estoy en casa y ella ha llegado del centro.

Artículo de Periódico

ALTERACIÓN DEL CROMOSOMA CINCO
El síndrome del maullido de gato

En España, unas 400 personas padecen el llamado síndrome del maullido de gato, una alteración en el par de cromosomas número 5 que provoca retraso mental y que se reconoce por un peculiar llanto agudo similar al maullido de un gato. Los padres se quejan de la desinformación y el desconcierto que siguen a un diagnóstico de este tipo. Dos familias cuentan su experiencia a 'elmundo.es'.

MARÍA VALERIO

"Si yo pudiese enseñarles a otros padres que mi hija ya empieza a andar, que entiende todo, que está celosa de su hermano pequeño como otros niños de su edad, que va a natación... Si hubiese sabido todo esto, no hubiese sido tan duro". Cuando nació Sofía, hace tres años, a Sonia y a su marido Félix se les vino el mundo encima: los médicos le diagnosticaron el síndrome 5p-, más conocido como del maullido de gato, una rara enfermedad de la que sólo hay unos 400 casos en España.

Los médicos reconocen que apenas hay un párrafo de esta anomalía cromosómica en sus libros durante la carrera y los padres se enfrentan, desorientados y confusos, a un diagnóstico de retraso mental, a una enfermedad desconocida y a un montón de preguntas: "Los médicos suspenden en psicología", se queja Sonia recordando su experiencia.

Esta alteración del par de cromosomas número 5 (del que toma su nombre) fue diagnosticada por primera vez en 1963 y afecta aproximadamente a un bebé por cada 20.000 nacidos vivos. Algunos de sus rasgos característicos son retraso mental, bajo peso al nacer, dificultades con el lenguaje, cabeza pequeña y una peculiar forma de llorar similar al maullido del gato, provocada por un estrechamiento de laringe. Un cariotipo, un análisis cromosómico que identifica alteraciones genéticas, permite hacer el diagnóstico definitivo.

El de Sofía (que nació prematuramente a las 36 semanas de embarazo) llegó después de dos meses en la incubadora, cuando apenas pesaba 2,100 kg y seguía sin comer bien. Los médicos del hospital Gregorio Marañón de Madrid "le hicieron mil pruebas" para ver la causa de la parálisis facial que tenía, pero "nos decían que todo estaba bien y que bastarían unos masajes".

Sólo el día antes de irse a casa, un segundo cariotipo, esta vez centrado en el par 5, puso nombre a lo que le pasaba a su hija: "La pediatra nos habló de retraso intelectual, de que mi hija no podría estudiar una carrera. Nos dijo que con un poco de suerte lograría vestirse sola cuando fuese mayor", recuerda su madre. Hoy, con una minusvalía del 35%, Sofía se parece mucho a otros niños de su edad; está celosa de su hermano pequeño, Diego, que acaba de cumplir un mes, y le gusta bailar y pintar.

Del diagnóstico a la asociación

Sin embargo, Sonia sintió entonces que no quería a su hija, pensó incluso en quitarse la vida, creía que no iba a ser capaz de atenderla. "Por un momento nos planteamos darla en adopción", confiesa. Ella y su marido se hundieron, llevaban dos años intentando tener hijos, dos abortos y eso no es lo que esperaban, "sólo quieres llorar".

Fue su hermana quien les animó a contactar con la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato (ASIMAGA), que encontró a través de Internet, y cuando Sofía tenía cuatro meses (apenas pesaba tres kilos) acudieron al primer encuentro con otras familias. "A mi marido aquello le hundió aún más porque él seguía negando lo que le pasaba a la niña, pensaba que con el tiempo mejoraría", recuerda ahora. A ella, por el contrario, le dio fuerzas, "si había madres que habían podido criar a sus hijos, yo también iba a ser capaz".

De aquello han pasado casi tres años y Sofía ya va a la guardería, con niños un año más pequeños que ella y el apoyo de profesores terapéuticos que siguen con el programa de estimulación que empezó nada más salir del hospital; ha aprendido a nadar, come sola, está empezando a dar sus primeros pasos "y en verano planeamos quitarle el pañal".

Entre una fecha y otra, media el trabajo de un equipo multidisciplinar del Hospital San Rafael de Madrid y "mucha caña en casa". Como explica Sonia, "le hablo igual que a mi sobrino que tiene la misma edad, la castigo si se porta mal, no le doy más mimos, ni la trato como si fuese de cristal. A los hijos les hacemos felices los padres".

Integración Social

     

   La decisión sobre el momento en  que se debe iniciar  en el  ámbito de  la escuela ha de ser tomada en conjunto,  entre los padres y los responsables del tratamiento   psicoeducativo   del  niño, así  como  también  hay   que  tener en cuenta el estado de salud.

La escolarización normalmente es  en la etapa  de  3-6 años. Se debe   realizar en  centros  educativos que   cuenten  con los suficientes  recursos  personales y  materiales  que garanticen cubrir las necesidades educativas del niño. La integración durante este periodo es fácil, los niños son bien aceptados por el resto de compañeros ya que el retraso mental no es tan notable.

A partir de los 6 años es obligatoria la escolaridad. Debido a que los niños son incapaces de seguir el nivel de los centros educativos normales y  dependiendo del grado de retraso mental que presenten acuden a centros educativos de integración o bien a centros específicos de educación especial.

En los centros de educación especial la enseñanza es más individualizada y  están mejor adecuados a sus necesidades. El objetivo es que alcancen el mayor grado de autonomía posible, y para ello las asignaturas que cursan están relacionadas con el desempeño de actividades de la vida diaria, como el aseo, las rutinas que siguen desde que se levantan hasta que se acuestan, comer, vestirse, etc.

También  cuentan  con   talleres  de   motricidad  fina,  educación  física,  Comunicación   y   representación,   salas  de    psicomotricidad  y   talleres  deínter  ciclo,  en  los  cuales  juntan  a  niños  de ciclos distintos y realizan juegos juntos.

 Fuera del ámbito escolar, los niños con este síndrome pueden integrarse satisfactoriamente dentro de actividades tales como danza, gimnasia, natación, etc. Además existen clubes deportivos que tienen programas de necesidades especiales de integración. Esto es vital para su desarrollo social ya que les permite integrarse y divertirse en compañía de otros niños y así no sentirse aislados del mundo exterior, pero debido a su naturaleza impulsiva, es importante que estén supervisados ya que tienen mínimo entendimiento de los conceptos de calor y frío y se les hace muy difícil reprimirse cuando hay peligro.

Mejora de la Calidad de Vida

Fisioterapia

Los niños afectados por el Síndrome del Maullido de Gato presentan coordinación deficiente e hipotonía; la fisioterapia, es el mejor método para contrarrestar estos efectos, además, la estimulación cutánea es muy importante para el buen desarrollo orgánico y psicológico.

Por otra parte, la mayoría de los niños afectados tienen un débil reflejo de succión y bajo control del babeo, por lo que se debe trabajar la estimulación de la zona oro facial,

Además la mayoría de estos niños debido a las graves dificultades que presentan, adoptan formas de desplazamiento inadecuadas anteriores a la bipedestación; Por ello es conveniente trabajar los desplazamientos anteriores, el “gateo” como elemento de coordinación en el que interviene el cuerpo entero, es una excelente preparación para una postura corporal correcta.

En resumen, se debe realizar un plan de fisioterapia de sostén, sin llegar a la fatiga y encaminar el tratamiento al desarrollo máximo de las capacidades personales del niño para conseguir la mayor autonomía posible.

Sistemas Alternativos de Comunicación 

     Los sistemas alternativos de comunicación consisten en unos instrumentos de intervención logopédica-educativa cuyo objetivo es la enseñanza mediante un conjunto estructurado de códigos no vocales, necesitados o no de soporte físico.

      Estos sistemas son los más adecuados para desarrollar la comunicación; facilitan la comprensión, favorecen la adquisición y uso del habla, mejoran la estructura gramatical, aumentan las conductas sociales adaptativas y disminuyen las conductas disruptivas.

Además la comunicación de signos ayuda a mantener el contacto ocular y a extender la expresión facial a la vez que se potencian las interacciones.

Con la introducción de estos sistemas alternativos de comunicación, la mayoría de estos niños pueden lograr comunicarse (mediante signos, gestos, etc.) y a la vez desarrollar de manera más favorable el lenguaje, pudiendo adquirir vocabulario e incluso a la larga, formar frases breves.

Tratamiento

Perspectiva Familiar

Es necesaria una estimulación temprana, constante y multidisciplinar y contando con las orientaciones y apoyos necesarios de los profesionales, deben asumir la responsabilidad utilizando métodos de enseñanza individualizada.

Hay que tener en cuenta la función tutorial, puesto que la afectividad familiar es para el niño el referente de todos sus logros.

Por otra parte, la familia debe exigir información  y coordinación tanto a médicos, rehabilitadotes y educativos para así, no distorsionar las habilidades conseguidas y participar con el hijo en lo referente a todos sus logros.

 Perspectiva Médica

     

Es muy importante realizar un diagnostico precoz, ya que cuanto antes se detecte mayores y mejores resultados se obtienen.

Además debemos destacar la importancia de los avances de la investigación y la mejora de tratamientos, ya que están incidiendo positivamente en los afectados.

Por otra parte, los fármacos utilizados, están mejorando mucho los problemas de atención, consecuencia de la hiperactividad que padecen estos niños.

 Perspectiva Educativa

  

El tratamiento es realizado por especialistas que orientan e informan a la familia a la vez que llevan a cabo tratamientos adecuados según la edad y evolución de los niños; dicha atención se basa en una estimulación de los sentidos, de las sensaciones, de los reflejos, de los movimientos para provocar las respuestas adecuadas de forma individual.

Diagnóstico

 Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).

Caracteristicas Biomedicas Psicológicas Conductuales y Sociales

Características  Biomédicas

• Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg.
• Crecimiento lento
• Llanto característico
• Perímetro craneal reducido
• Deficiencia mental 
• Hipotonía

Características Conductuales

• Marcado sentido del humor.
• Cariño y afectividad.
• Miedo a determinados objetos.
• Timidez
• Conductas desafiantes.
• Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.
• Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y, fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje.

Características Psicológicas

• Retraso mental grave, llegando en algunos casos a severo

Características Sociales 

Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico:

• Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros
• Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos
• Miedo a determinados objetos
• Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas
• Conductas desafiantes 

Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar al niño de un sistema de comunicación alternativo (mediante imágenes, signos, fotografías, etc...).

Descripción del Síndrome

El Sindrome del Maullido del Gato, es una enfermedad cromosomica rara, congenita (que se evidencia en el momento del nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y se va modificando con el tiempo.

Etiología, Tipología e Incidencia del Síndrome

La incidencia del síndrome se estima entre el 1:20000 y el 1:50000 de los nacimientos vivos, siendo el causante del 1% de los casos de discapacidad intelectual severa y afectando en mayor medida al sexo femenino (66% de los casos).
La causa del síndrome es una pérdida, denominada delección, de material genético en el cromosoma 5.
Mas concretamente, existe una delección en el brazo corto del cromosoma 5, siendo el paciente heterocigoto (persona en la cual dos genes homólogos, alelos, de los cromosomas del mismo par son diferentes) para la delección, ya que el homocigoto es inviable, es decir, incompatible con la vida.
Cuanto mayor sea la pérdida de material genético, mayores, en cuantia y gravedad, seran el número de alteraciones; el coeficiente intelectual sera menor al igual que su estatura y peso al nacer.
Hasta el momento, el factor que origina, o permite la alteración en esta región cromosómica se desconoce. Aun asi, se cree que, en la mayoría de los casos, se debe a la pérdida de cierta información en el cromosoma 5 durante el desarrollo de un ovulo o esperma, hecho que no parece relacionarse con la edad de los padres, como ocurre en otros síndromes de ese tipo.
Alrededor del 80 - 85% de los casos son de aparición esporadica y en el 10 - 15% restante son hijos de portadores de una translocación, siendo estos casos mas severos que los casos esporádicos.

Historia del Síndrome

En el año 1963, Lejuune y Cols, realizan la primera descripción de este síndrome en conclusion a las observaciones realizadas en un grupo de niños con caracteristicas clínicas y citogenéticas comunes consistentes en retraso mental, anomalias craneo - faciales y una delección del brazo corto de un cromosoma del par 5. Además, estos niños presentaban al nacer y durante los primeros años de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato.